1、先天性甲狀腺素激素缺乏癥即“呆小癥”
兒童期出現典型表現,如特殊面容:頭大,干燥,發稀少,浮腫,眼距寬,舌體寬而厚、常伸出口外等。此外還表現為呆滯、反應遲鈍,心律慢或心臟大,腹脹、便秘等。
2、生長激素缺乏癥即“侏儒癥”
患該疾病的患兒智力多正常,出生身高正常,2-3歲生長減慢,學齡期年增長不足5厘米,娃娃臉,骨齡延遲,外生殖器發育小。
3、染色體疾病
如特納綜合征(Turnersyndrome),也稱為先天性卵巢發育不全癥,發病率為1∶2500-3500,是引起女性兒童侏儒的常見原因。