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染色體檢查有必要做嗎？哪些人群需要檢查染色體？為什麼要查染色體？查染色體的作用是什麼？你對染色體疾病了解多少？
所謂染色體疾病是指染色體的數目或者結構發生畸變。
正常情況下染色體為23對，46，XX或46，XY，如果多出或者少了一條數條染色體，或者某一條染色體的一段發生易位、倒置、缺失，都會導致表型的異常，這就是染色體疾病。
絕大多數胚胎發生染色體異常，都會在孕早期流產，而少數能存活的染色體疾病患者都有一些共同的表現。
染色體疾病患者的表現
1. 智力發育異常
2. 生長發育落後
3. 多發性先天畸形
4. 皮膚紋理異常
5. 不孕不育
6. 復發流產
我們有了上述認識，就能確定哪些人應該進行染色體的檢查了。
哪些人應該檢查染色體？
做染色體檢查的主要是三類人群：胎兒、嬰幼兒、不孕或反復流產的的夫妻。
胎兒
母親高齡、孕期發現有胎兒的多項微小超聲異常或者有嚴重的身體機構畸形，那么不除外胎兒染色體異常，應進行羊水穿刺，或者引產後進行胎兒染色體檢查。
嬰幼兒
如果嬰幼兒外貌看起來類似唐氏兒、有多發畸形或者智力生長發育緩慢應該做染色體檢查。
不孕或不良產史的夫妻
多年不孕尤其是不明原因不孕或者反復流產的夫妻雙方都應該進行染色體檢查。