孕媽咪點點讚-育兒教養平台
都說世上沒有後悔藥，孕育生命更是容不得半點差錯的事兒，所以，別懶！該做的不該做的，都需要牢牢記清。
出生剛1個多月的浩浩被查出是唐氏兒
有了小寶來，一家人都很高興，每天都圍著孩子轉，但是壞消息還是來了！
那天小寶有點咳嗽，去醫院查了後說是肺炎，要住院。又做了幾項檢查之後，醫生過來說：孩子眼寬，斷掌，沒有鼻梁，懷疑可能是唐氏兒。
一個月之後出的結果，說是21三體綜合征，就是唐氏兒。醫生當時說得很直白：講的明顯一點，你家這孩子長大了就是個憨子。當時眼淚就下來了，為什麼？？？我們一家都是老實本分的人，不做惡事，為什麼這樣的事會發生在我家小寶身上……
這是一個悲傷的故事，但現實是，像浩浩這樣的情況，很多！
根據2001—2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示：我國每年有80萬—120萬出生缺陷兒出生。聯合國大會甚至在2011年12月將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，以此用來引起全世界人民的關注和重視。
據專家介紹，現代人因為環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。所以，準備懷孕的，正在懷孕的，還要懷孕的，都需要好好了解一下“唐氏綜合癥”。
什麼是唐氏綜合征？
唐氏綜合征又稱“先天愚型”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。是人類最常見的，也是人類第一個被確認的染色體病。我們都知道，正常人有23對染色體，每對染色體由兩條組成即46條染色體，而唐氏兒與正常人相比，細胞內多了一條21號染色體也就是有47條染色體，因而又稱21三體綜合征。
唐氏兒發生具有偶然性、隨機性，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險;發生毫無征兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。目前研究表明高齡孕婦、卵子老化是唐氏綜合征產生的重要原因。
“唐氏兒的具體表現？”
唐氏綜合癥患者的癥狀是不分國界和種族的，唐氏兒的特征都非常明顯和相似。
智力低下以及生長發育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。具體表現為：
1. 嚴重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。
2. 部分患兒合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
3. 面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
4. 骨骼及肌肉發育不全。
如何破解唐氏綜合癥？
無解的是，截至目前，醫學上對此疾病既無有效預防手段，也無有效治療手段，只能通過產前檢查和孕期篩查，盡可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。
所以，重視起來吧！別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了！
以下人群，更要做好孕前檢查！
夫妻一方年齡較大；
妊娠前後，服用過致畸藥物的，如四環素等；
夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作的；
妊娠前後，母體有病毒感染史的，如流感、風疹等；
受孕時，夫妻一方染色體異常的；
有過習慣性流產史、早產或死胎經歷的；
懷孕後，這些檢查請知悉！
1.60%-70%的唐氏兒可通過唐氏篩查查出
篩查結果為高風險的，表示孕婦生患兒的可能性較高，但也不必過分恐慌，做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;
結果為低風險的，表示生唐氏兒的可能性較小，但也不能完全排除可能性，因此低風險的孕婦也要定期產檢，通過彩超等手段盡可能發現胎兒是否有出生缺陷。
2.唐篩高風險的要做做羊水穿刺
高風險的要做羊水穿刺以進一步診斷，一般做70個羊水穿刺會確診1個唐氏兒。
但羊水檢查是有創傷性的檢查，或多或少有一些風險存在，所以很多孕媽咪不太愿意做。
3.基因篩查新技術
高達99%的檢出率，一旦檢查為高風險的，絕大多數是真正的唐氏兒。
正在進行的兩會提案中，全國政協委員、山東省政協原副主席、民進中央常委栗甲就建議：普及基因檢測技術，利用現代高科技手段減少出生缺陷引起的殘疾，逐年減少殘疾人比例。雖還是提案，但樂媽必須點贊！
【溫馨提示】
目前最好的避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢，所以一定不能大意！
用一句話說就是：還沒懷孕的，越早懷孕越好，工作重要身體更重要;準備懷孕的，認真做好孕前準備，強身健體別亂吃藥;已經懷孕的，高度重視孕期檢查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，該做的都別漏，能做的盡量做。
雖然不能百分百查出來，但是科學還是要相信的！
愿天下父母都能孕育健康孩子！愿所有孩子都能健康成長！
（責任編輯：江慧）