孕媽咪點點讚-育兒教養平台
原標題：“隱性遺傳病太可怕！” 并非危言聳聽
“ 真的是太感謝了 ，終於可 以安心了！ 幸虧當時來到這里，可以讓我們踏踏實實地迎接二寶的到來！ ” 黃麗（化名）忍不住擁抱了伊主任，眼睛里泛著激動的淚花……
2013年黃麗夫婦結婚，婚後不久就懷孕了，一家人非常高興。但當孩子出生後，慢慢發現寶寶出現吞咽和喂養困難，而且頭也抬不起來，腿似乎也沒有力氣……夫妻倆有點慌了，開始東奔西走為孩子檢查，最後在市某兒童醫院確診寶寶患有脊髓性肌萎縮症。本來寶寶的出生令一家人歡天喜地，但這個診斷卻猶如晴天霹靂，陰霾立刻籠罩了整個家庭。
時隔七年之後，黃麗再次懷孕。她的心情既激動又忐忑，激動的是終於迎來了第二個寶寶，忐忑的是，實在擔心會和老大有一樣的問題。“我們夫妻倆都健康，為什麼會生出患有脊髓性肌萎縮症的孩子呢？”黃麗夫婦帶著疑惑，來到佳音醫院找到產前診斷門診伊主任。
伊主任仔細詢問過病史後，耐心解釋到：脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy 縮寫：SMA）是一種會導致肌肉無力和萎縮的運動神經元性疾病。一旦致病，患者典型的表現就是各種身體功能逐漸喪失，呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動的肌肉會受到嚴重影響。這一過程可能是漸進式的，也可能在生長突增階段或疾病期間更為明顯。SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病，對SMA的發病起關鍵性作用的基因是人體內的運動神經元生存基因（SMN），SMN基因存在兩個高度同源的拷貝即SMN1和SMN2，其中SMN1的突變會直接導致SMA，而SMN2由於只能表達少量具有活性的SMN蛋白，其缺失會影響SMA的嚴重程度。因此， SMA患者通常會存在SMN1基因的純合突變，相應的SMN1雜合突變就是攜帶者。
患兒父母很有可能其中一人攜帶有SMN1基因雜合突變，但并沒有表現出SMA的症狀。當父母雙方都是SMN1基因缺陷的攜帶者，并且各自把缺陷基因同時遺傳給孩子時，就會導致寶寶患有脊髓性肌萎縮症了。
伊主任建議黃麗夫婦雙方行SMA基因檢測，3天後結果就出來了。果然像伊江燕主任預料的那樣，黃麗夫婦雙方都是SMA致病基因的攜帶者。
隨即伊主任安排黃麗住院做羊水穿刺產前診斷。15天後，實驗室傳來令人興奮的消息，經過檢測，二寶不攜帶黃麗夫妻倆的SMA治病基因，也就是說二寶是正常的! 當伊主任把這個好消息告知黃麗時，就出現了文章開頭的那一幕。
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