如何讓寶寶遠離遺傳病？

有些疾病會遺傳到下一代身上，那么你知道如何避免這種事情的發生嗎？如何讓寶寶遠離遺傳病？應該怎麼做呢？

遺傳病是指由於遺傳物質改變所引起的疾病，包括基因突變或染色體畸變。遺傳病具有先天性、家族性、終身性和遺傳性等特點，病人通常表現為智力低下、發育異常、死產和新生兒死亡等。遺傳病不僅病種繁多，而且發病率高。

資料顯示，遺傳病患兒病例占兒童醫院總病例的20% ～ 25%。由於遺傳病難於治療或根本無有效的治療方法，一旦發生便困擾終生。那么怎樣才能讓我們的寶寶遠離遺傳病呢？

遺傳性疾病有哪些種類？

目前已經發現的人類遺傳病已達上萬種，主要分為單基因病、多基因病和染色體病三大類。

1、單基因遺傳病

單基因遺傳病指單個基因突變而引起的疾病。目前已知約有 4000多種單基因遺傳病，發生率約為 1/200 個新生兒。單基因遺傳病包括血友病、假肥大型進行性肌營養不良、地中海貧血、苯丙酮尿症、多囊腎病、家族性高膽固醇血症、溶酶體貯積症、白化病、成骨發育不全等。

2、多基因遺傳病

多基因遺傳類疾病涉及多個基因，由環境因素和多個基因突變綜合作用所致。多基因遺傳病包括哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先心病、癲癇、關節炎、糖尿病、腫瘤和肥胖等。

3、染色體病

染色體病是由於染色體數目或結構異常所致的疾病，病人常表現出一系列臨床綜合征。染色體病包括唐氏綜合征（21- 三體綜合征）、18三體綜合征、13- 三體綜合征、貓叫綜合征及性染色體病如 Turner 綜合征、Klinefelter 綜合征等。

遺傳性疾病如何預防？

1、婚前健康檢查

婚前檢查是預防遺傳病的重要方法之一。它不僅可篩選出不宜結婚或需治療痊愈後才能結婚的人群，還可初步篩選出可能患有遺傳病的人或致病基因攜帶者。我國平均每 106 對夫妻中就有一方為染色體異常攜帶者。這類人群雖然外表正常，婚後卻容易生出畸形兒等。為了未來家庭的幸福，準備結婚的青年一定要進行規范的婚前檢查。檢出異常者應針對病因進一步進行婚前遺傳咨詢，采取必要措施避免缺陷患兒出生。

如常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，下代患病風險達 50%，故此類病人不宜生育。隱性遺傳病雜合子間婚配是生育重型遺傳病患兒的最主要來源，因為一種致病基因在親屬中的頻率大大高於一般人群，近親結婚所生的子女會增加一些遺傳病的發生率，因此特別提醒青年朋友們避免近親結婚。

2、孕前遺傳咨詢

隨著人類對遺傳性疾病認識的不斷深入，遺傳咨詢在公眾生活中的作用越來越重要。孕前遺傳咨詢，即對育齡男女、遺傳病病人及親屬通過詳細詢問病史、家系調查，了解發病者直系親屬的發病情況，必要時進行實驗室檢測，確認是否患有遺傳病，并做出正確診斷。同時，醫生幫助推算下一代發病風險，并對生育提出指導性對策或切實建議。對發病率較高的遺傳病，在高發區應對致病基因攜帶者進行普查，例如我國兩廣地區地中海貧血的發病率特別高（占人群 8% ～ 12%，有的省或地區更高），因此建議婚前檢測男女雙方是否為地中海貧血雜合子。通過孕前檢查配合產前診斷，不僅可以防止患兒出生，而且可以防止不良基因在群體中播散。

有以下情況者在懷孕前或懷孕後應進行咨詢：

（1）高齡（即分娩時年齡≥ 35 歲）。

（2）有遺傳病家族史。

（3）原發性不孕的夫婦。

（4）近親結婚的夫婦。

（5）夫婦一方有遺傳病或是染色體異常的攜帶者。

（6）有生育畸形兒史。

（7）原因不明的習慣性流產、早產、死產、死胎史的夫婦。

（8）有致畸物質接觸史，如接觸放射線、同位素等。

（9）早孕期有病毒感染史，如感染風疹、流感等。

（10）懷孕後羊水過多或過少者。

（11）妊娠期檢測結果異常者。

3、產前篩查

預防遺傳病的發生，首要是找出高危人群。確定高危人群的方法是通過遺傳病篩查檢測出含風險基因的個體，以利於遺傳咨詢和遺傳病產前診斷，達到控制遺傳病、預防遺傳病再發生的目的。篩查中如發現唐氏綜合征（21- 三體綜合征）、18- 三體綜合征、13- 三體綜合征等各種高風險的孕婦，建議進一步做產前診斷以確診胎兒是否為染色體異常患兒。對成骨發育不全、神經管畸形高危者可通過產前超聲系統檢查，有效防止患兒出生。

4、產前診斷

對產前篩查高風險者進行產前診斷是預防遺傳病患兒出生的有效手段。產前診斷是在胎兒出生前通過穿刺取得羊水、臍帶血或絨毛組織，利用細胞遺傳學檢查、酶學分析、蛋白質分析和基因診斷等手段診斷胎兒是否存在遺傳缺陷、先天畸形及遺傳代謝性病等。也可采用超聲掃描、胎兒鏡檢查對胎兒體表畸形進行產前診斷。

需要做產前診斷的情況有：

（1）夫妻一方或雙方有染色體病或基因病。

（2）曾經生育過遺傳病兒的夫妻。

（3）曾有不明原因的流產史、畸胎史、死胎等。

（4）有明顯致畸因素接觸史的孕婦，如孕早期病毒感染、接觸過有毒有害物質等。

（5）高齡（即分娩時年齡≥ 35 歲）。

（6）羊水過多或過少的孕婦。

5、孕期治療

對一些產前確診的病例，可以在宮內進行治療，可在一定程度上改善胎兒症狀。如對高膽紅素血症患兒，在分娩前孕婦通過口服小量苯巴比妥，以減輕或預防新生兒高膽紅素血症；對產前確診的半乳糖血症患兒，孕婦通過禁食含有乳糖的食品，可減輕或避免新生兒出現半乳糖血症症狀。

6、新生兒遺傳病篩查、診斷和治療

新生兒遺傳病篩查是指對所有出生的嬰兒進行某項遺傳病的簡單檢查，對高危者進行診斷，在症狀出現前開始治療，防止症狀發生。新生兒遺傳病篩查也為遺傳病的早期治療提供可能。目前我國主要對新生兒苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和葡萄糖 – ６- 磷酸脫氫酶缺乏症（南方地區）進行篩查，使患兒在剛出生時得到及時診斷和特定的飲食限制治療，避免智力低下和呆小症等的發生。

目前，隨著遺傳病科學研究的不斷深入，通過婚前檢查、孕前咨詢、產前篩查、產前診斷及新生兒篩查、診斷和治療等幾個環節，就可以讓寶貝遠離遺傳病并擁有一個美好的未來。